Chondrodysplasia punctata
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
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- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
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- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
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- Neural tube defect
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Diaphragmatic or abdominal wall malformation
- Osteogenesis imperfecta
- 22q11.2 deletion syndrome
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Neurocutaneous melanocytosis
- Rare bone disease
- Large congenital melanocytic nevus
- Digestive tract malformation
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
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- Metachondromatosis
- Fibrous dysplasia of bone
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Achondroplasia
- Multiple osteochondromas
- Heart-hand syndrome
- Femur-fibula-ulna complex
- Paralytic facial malformation
- Hypochondroplasia
- Dysosteosclerosis
- Omodysplasia
- Acromelic dysplasia
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Osteogenesis imperfecta
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Magdeburger Zentrum für Seltene Erkrankungen (MaZSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
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